Västeråsläkare forskar om sällsynt barnsjukdom som kan ge hjärnskador 

Med stöd från Barncancerfonden ska Västeråsläkaren Malin Bäck Sveijer under tre år forska om Langerhans cellhistiocytos – en sällsynt sjukdom som drabbar cirka tio barn i Sverige per år och i värsta fall kan leda till hjärnskador. Målet är att upptäcka återfall och minska risken för sena komplikationer. 

Langerhans cellhistiocytos (LCH) är en sällsynt diagnos hos barn med ansamling av inflammatoriska celler i olika organ, som skelett, hud, hjärna, lungor, lever, mjälte, benmärg och lymfsystem. Medicinskt befinner sig LCH i gränslandet mellan inflammationssjukdom och tumörsjukdom – diagnosen fås efter analys av vävnadsprov som tas där sjukdomen misstänks, till exempel hud eller ben. 

Sjukdomssymtomen kan variera från lindriga tillstånd till hjärnskador, som bland annat kan resultera i ADHD-liknande symptom och motoriska svårigheter. Idag behandlas sjukdomen med mild cellgiftsbehandling.  

En del får bara hudutslag som läker ut, medan andra är svårt sjuka och behöver lång behandling, säger Malin Bäck Sveijer, specialistläkare Barn- och ungdomskliniken. 

Komma tillbaka flera decennier efter insjuknandet

En särskild utmaning är att LCH kan komma tillbaka. För en del patienter finns också risk för sena komplikationer, bland annat hjärnpåverkan som kan uppstå långt senare i livet.  

Sjukdomen kan reaktiveras. Den kan ligga och puttra i kroppen och sedan komma tillbaka, ibland flera decennier efter insjuknandet, säger Malin Bäck Sveijer. 

Malin Bäck Sveijer är specialistläkare vid Barn- och ungdomskliniken i Västerås men bedriver sin forskning som doktorand på halvtid vid Karolinska Institutet, eftersom det krävs samlad kunskap och samarbete kring en så pass ovanlig sjukdom som LCH. I Stockholm blir det också möjligt att följa en större grupp patienter över tid och koppla ihop kliniska data med provtagning. I Västmanland finns det nu inte någon patient på Barn- och ungdomskliniken med LCH .  

Studera livskvalitet och långtidseffekter

Fokus i forskningen är hur man följer sjukdomen över tid och tidigare kan fånga varningssignaler. Ett spår är att mäta sjukdomskopplade mutationer i blodet och koppla provsvar till patientens utveckling – för att bättre förstå när behandling fungerar, och när risken för återfall kan vara på väg att öka. Parallellt studeras också livskvalitet och långtidseffekter. 

Vi vill se om nivåerna kan hjälpa oss tolka sjukdomsaktivitet. När behandlingen fungerar och när risken för återfall ökar. Men vi vet ännu inte hur vi bäst ska tolka värdena. Många mår ganska bra. Samtidigt ser vi oväntat mycket depressiva besvär och att fler än väntat har behövt extra stöd i skolan, avslutar Malin Bäck Sveijer. 

För mer information:

Malin Bäck Sveijer

Specialistläkare, Barn- och ungdomskliniken 

Telefon: 021-17 52 55